Физическое состояние вызывает много вопросов? Всего один ответ может изменить Вашу жизнь

Симптомы абсолютно реальны, они могут быть признаком нервно-мышечных расстройств1-4.

К ним принадлежит болезнь Помпе – генетическая особенность организма, при которой нарушается активність фермента альфа-глюкозидазы.

Это приводит к поражению и ослаблению мышц. Наиболее часто происходит поражение дыхательной мускулатуры и мышц ног. Узнать больше о болезни Помпе можно тут.

Чем раньше установлен диагноз, тем лучших результатов лечения можно достичь.1,5-8 Течение болезни зависит от возраста, в котором она проявляется.

Ранняя форма

Симптомы у младенцев проявляются в первые месяцы жизни. Общая мышечная слабость, проблемы с сердцем и затрудненное дыхание – это лишь первые проявления, и без дальнейшего лечения болезнь имеет летальный характер. О признаках болезни Помпе у младенцев можно прочитать тут.

Форма с поздним началом

В детском, подростковом и взрослом возрасте подозрения закрадываются, когда болезнь прогрессирует и затрудняет повседневную жизнь – становится сложно встать со стула, подниматься по лестнице, заниматься физическими упражнениями. С симптомами болезни Помпе с поздним началом можно ознакомиться тут.

По мере прогрессирования заболевания пациент обращается к врачу, в практике которого, скорее всего, не встречалась болезнь Помпе. Симптомы очень размыты, поэтому устанавливаются ложные диагнозы, посещаются различные специалисты, тратятся средства, а главное – время. 

У самого человека или окружающих часто появляются мысли, что это все плод воображения. Однако…

Это не в Вашей голове. Это в Ваших мышцах

Интервал между первым визитом к врачу и постановкой диагноза болезни Помпе часто достигает 10 лет.

Путь к ответу часто тернист. Будьте готовы пройти его до конца, ради своего активного будущего. Сегодня у Вас есть возможность сделать первые шаги.

1. НАЧНИТЕ ДЕЙСТВОВАТЬ1,2,4!

Посоветуйтесь с врачом касательно диагностики болезни Помпе. Он может назначить мышечные, двигательные и дыхательные тесты, чтобы определить причины симптомов. Также существуют специальные анализы крови для установления болезни Помпе.1,5-8 Подробнее о диагностике можно прочитать тут.

2. ГОВОРИТЕ ОТКРЫТО1,2,4!

Диагностировать болезнь Помпе – настоящий вызов. В практике врачей она встречается редко, поэтому обычно не рассматривается как возможный диагноз. Помогите своему врачу и поделитесь подозрениями1-4. Прогрессирование симптомов – еще один признак болезни Помпе.

3. ИЗУЧАЙТЕ СВОИ СИМПТОМЫ1,2,4!

Каждая деталь, касающаяся Ваших симптомов, имеет значение. Все они важны и необходимы врачу для установления диагноза. Болезнь Помпе имеет много проявлений, рассказывайте все подробности, чтобы получить ответы.

4. ДОВЕРЯЙТЕ СВОИМ ИНСТИНКТАМ1,2,4!

Если у Вас есть хотя бы один из приведенных выше симптомов – немедленно проконсультируйтесь со своим врачом.

Не молчите.

Не игнорируйте проблему.

Убедитесь на 100%.

Своевременное лечение может значительно улучшить Ваше состояние. Подробнее о жизни с болезнью Помпе можно узнать по ссылке.

Не ждите осложнений и действуйте сегодня ради своего активного будущего на долгие годы.

При наличии симптомов болезни Помпе обратитесь за консультацией к областному генетику, невропатологу в вашем регионе.

 

Информацию о правах пациентов и доступе к лечению можно узнать в ОО «Орфанные заболевания Украины», телефон: + 38 067 465-81-42. Татьяна Кулеша, Председатель Совета.

Список литературы

1. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006;8(5):267-288.
2. American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40(1):149-160.
3. van der Beek NA, de Vries JM, Hagemans MLC, et al. Clinical features and predictors for disease natural progression in adults with Pompe disease: a nationwide prospective observational study. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:88.
4. Vissing J, Lukacs Z, Straub V. Diagnosis of Pompe disease: muscle biopsy vs blood-based assays. JAMA Neurol. 2013;70(7):923-927.
5. Winkel LPF, Hagemans MLC, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol. 2005;252(8):875-884.
6. Hobson-Webb LD, Kishnani PS. How common is misdiagnosis in late-onset Pompe disease? Muscle Nerve. 2012;45(2):301-302.
7. Byrne BJ, Kishnani PS, Case LE, et al. Pompe disease: design, methodology, and early findings from the Pompe Registry. Mol Genet Metab. 2011;103(1):1-11.
8. Limb-Girdle Muscular Dystrophy Consortium. http://www.lgmd-diagnosis.org. Last Accessed November 03, 2019.