Вход для врачей

Диагностика и исследования

Возможность правильно дифференцировать болезнь Помпе от других расстройств является критически важной для минимизации задержки диагностики и оптимизации результатов лечения пациента.

Поскольку болезнь Помпе является редкой, и многие её признаки и симптомы характерны для других заболеваний, дифференциальная диагностика может быть достаточно затрудненной. Следует заподозрить болезнь Помпе, если признаки и симптомы указывают на прогрессирующую мышечную дегенерацию у младенцев, детей, подростков и взрослых. При клиническом подозрении болезнь Помпе может быть подтверждена путем измерения ферментной активности кислой альфа-глюкозидазы (GAA).

 

РЕЕСТР ПАЦИЕНТОВ 
С БОЛЕЗНЬЮ ПОМПЕ
Программа, которая отслеживает 
информацию о симптомах пациентов 
и опыт лечения для улучшения 
понимания болезни Помпе

 

 

    Сара, пациентка
    с болезнью Помпе