Генетика и эпидемиология
СОГЛАСНО ИМЕЮЩИМСЯ ДАННЫМ, ОБЩАЯ ЧАСТОТА ВОЗНИКНОВЕНИЯ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ СОСТАВЛЯЕТ 1 СЛУЧАЙ НА 40 000 ЧЕЛОВЕК.
Болезнь Помпе — это наследственное заболевание, вызванное мутацией гена кислой альфа-глюкозидазы (GAA), который расположен на длинном плече хромосомы 17 (локализация 17q25.2-q25.3).
РЕЕСТР ПАЦИЕНТОВ
С БОЛЕЗНЬЮ ПОМПЕ
Программа, которая отслеживает
информацию о симптомах пациентов
и опыт лечения для улучшения
понимания болезни Помпе
Ной, пациент
с болезнью Помпе