Вход для врачей

Генетика и эпидемиология

СОГЛАСНО ИМЕЮЩИМСЯ ДАННЫМ, ОБЩАЯ ЧАСТОТА ВОЗНИКНОВЕНИЯ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ СОСТАВЛЯЕТ 1 СЛУЧАЙ НА 40 000  ЧЕЛОВЕК.

Болезнь Помпе — это наследственное заболевание, вызванное мутацией гена кислой альфа-глюкозидазы (GAA), который расположен на длинном плече хромосомы 17 (локализация 17q25.2-q25.3).

 

 

РЕЕСТР ПАЦИЕНТОВ 
С БОЛЕЗНЬЮ ПОМПЕ
Программа, которая отслеживает 
информацию о симптомах пациентов 
и опыт лечения для улучшения 
понимания болезни Помпе

 

 

 

  Ной, пациент 
  с болезнью Помпе