Что такое болезнь Помпе?

Болезнь Помпе — это редкое заболевание, которое может встречаться у людей мужского и женского пола разного возраста и этнической принадлежности. Это генетическое заболевание, то есть оно передается в семье от родителей к детям.

Болезнь Помпе может вызвать целый ряд проблем со здоровьем, но наиболее распространенным признаком является мышечная слабость, которая при отсутствии лечения усиливается со временем. Болезнь Помпе также известна под названием метаболическое расстройство. Слово «метаболическое» используется для описания химических процессов, которые происходят в организме.

Болезнь Помпе неизлечима, однако существуют методы контроля симптомов и прогрессирования заболевания.

Другие названия болезни Помпе

Болезнь Помпе также известна под одним из следующих названий, но они описывают одно и то же состояние:

  • Дефицит кислой мальтазы (AMD)
  • Нарушение накопления гликогена (GSD) типа II
  • Гликогеноз типа ІІ
  • Дефицит кислой альфа-глюкозидазы

Что вызывает болезнь Помпе?

Ферменты — это вещества, вырабатываемые клетками организма и способствующие протеканию химических реакций. Существует много различных ферментов, которые играют разные роли и помогают организму нормально функционировать.

Один из ферментов, который в норме вырабатывается организмом, называется кислая альфа-глюкозидаза или сокращенно GAA. GAA помогает расщеплять вещество под названием гликоген. Болезнь Помпе — это состояние, при котором организм не вырабатывает достаточно GAA. И это проблема, потому что недостаточность GAA способствует нарушению расщепления гликогена, поэтому он накапливается в клетках организма, особенно в мышечных клетках. С течением времени накопление гликогена может привести к повреждению мышц, поэтому их нормальная функция нарушается. Например, при повреждении мышц ног человеку становится труднее ходить.

У большинства взрослых с болезнью Помпе заболевание диагностируется поздно, когда они уже находятся в конечной стадии заболевания. Это может быть связано с тем, что жалобы могут быть неспецифическими, непонятными или в начале заболевания не вызывать озабоченности ни у больного, ни у врача.

Начало клинических проявлений поздней формы болезни Помпе наблюдается в возрасте 20-50 лет. Жалобы и клинические проявления зависят от мышц, вовлекаемых в патологический процесс, степени выраженности мышечной слабости. Особенностью поздней формы заболевания является сочетание проблем с мышцами, дыхательных расстройств и желудочно-кишечных нарушений.

Первые симптомы заболевания неспецифические, не выражены, скорость прогрессирования может быть медленной, больные не осознают их и не обращаются за медицинской помощью. При нарастании мышечной слабости и нарушении качества движения, человек ощущает трудности при вставании с кресла, прыжках, беге, являющихся основной причиной обращения к врачу. Диагностика заболевания крайне тяжела, потому что клинические проявления схожи с многими другими нервно-мышечными расстройствами. Ученые проанализировали жалобы, которые часто могут говорить о возможности наличия болезни Помпе. Это такие жалобы, как: мышечная слабость, трудности при беге, трудности при подъеме по лестнице, трудности при занятии спортом, усталость и боль в мышцах, трудности при ходьбе, трудности при поднятии с кресла, трудности вставания из положения лежа, дыхательные расстройства. 

То же самое происходит и с легкими. При повреждении мышц, которые помогают легким работать, дыхание затрудняется.

Поражение мышц диафрагмы способствует нарушению дыхательных функций в виде нарушения дыхания во сне; одышки при нагрузке и предрасположенности к заболеваниям бронхолегочной системы с затяжным течением. Осложнением нарушения дыхания во сне является утренняя головная боль, сонливость в течение дня.

Наш организм состоит из очень маленьких строительных блоков, которые называются клетками. Часть клетки, в которой накапливается и хранится гликоген, называется лизосома. Поэтому болезнь Помпе называют нарушением лизосомального накопления.

Болезнь Помпе — накопление гликогена в клетках вследствие недостаточности GAA

Болезнь Помпе — это:

  • Генетическое расстройство (передается от родителей к детям)
  • Нервно-мышечное расстройство (влияет на работу мышц)
  • Метаболическое расстройство (влияет на химические процессы в клетках)
  • Нарушение лизосомного накопления (лизосома — это часть клетки, в которой накапливается гликоген)