Каким образом у человека возникает болезнь Помпе

Гены — это небольшие пакеты информации, которые содержатся в каждой клетке организма. Гены содержат код, который говорит клеткам, что делать. Это немного похоже на компьютерную программу для организма.

Возникнет ли у человека болезнь Помпе, зависит от генов, которые он наследовал от своих родителей.

У людей с болезнью Помпе ген, ответственный за сообщение клеткам об образовании GAA, является дефектным, следовательно, организм вырабатывает недостаточно GAA или в некоторых случаях вообще не производит этот фермент. Как объяснялось ранее, это приводит к накоплению вещества под названием гликоген в мышцах, вызывающего проблемы со здоровьем, которые могут возникнуть при болезни Помпе (см. раздел «Что такое болезнь Помпе»). Человек с болезнью Помпе ничего не может сделать, чтобы остановить это заболевание, ведь оно вызвано дефектными GAA-генами, которые наследуются от родителей. К сожалению, этот процесс не поддается контролю. 

Как болезнь Помпе передается в семьях? 

Каждый ген у человека имеет свою пару. Одна часть этой пары наследуется от матери, вторая часть - от отца. Комбинация GAA-генов, которую человек наследует от родителей, определяет, возникнет ли у этого человека болезнь Помпе:

  • Если оба GAA-гена в паре нормальные, у человека не будет болезни Помпе.
  • Если оба GAA-гена в паре дефектные, у человека возникнет болезнь Помпе.
  • Если один GAA-ген нормальный, а второй дефектный, человек будет носителем болезни Помпе.

У носителей не возникает болезнь Помпе, но они имеют дефектный GAA-ген и могут передать его своим детям. Хотя носители болезни Помпе имеют один дефектный GAA-ген, второй нормальный GAA-ген обеспечивает образование GAA, таким образом, вредного накопления гликогена не происходит. Несмотря на то, что уровень GAA в организме таких людей обычно снижен, у носителей не возникает симптомов болезни Помпе.  

Вероятность передачи болезни Помпе детям

Болезнь Помпе имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Чтобы понять, что это означает на практике, представим себе, что мужчина и женщина оба являются носителями болезни Помпе. Другими словами, у них самих нет болезни Помпе, но каждый из них несет один дефектный GAA-ген. В этом случае каждый раз при рождении ребенка:

  • Существует 1 из 4 (т.е. 25%) шансов, что ребенок унаследует 2 дефектных GAA-гена и, таким образом, у него будет болезнь Помпе.
  • Существует 2 из 4 (т.е. 50%) шансов, что ребенок унаследует 1 дефектный GAA-ген и, таким образом, будет носителем болезни Помпе (но у него самого не будет этой болезни).
  • Существует 1 из 4 (т.е. 25%) шансов, что ребенок унаследует 2 нормальных GAA-гена и, таким образом, избежит заболевания вообще (то есть не будет носителем болезни Помпе и страдать ею).

Описанная выше ситуация, когда оба родителя являются носителями болезни Помпе, является наиболее распространенным случаем. Но что делать, когда у обоих родителей есть болезнь Помпе? В этом случае каждый их ребенок, несомненно, будет также иметь болезнь Помпе. Если у одного из родителей есть болезнь Помпе, а второй из них является носителем, каждый их ребенок имеет 1 из 2 (т.е. 50%) шанс иметь болезнь Помпе или 100% шанс быть носителем. Другими словами, даже если у ребенка не будет болезни Помпе, он, несомненно, будет ее носителем.

Вероятность наследования, если у носителей болезни Помпе есть ребенок