Диагностика болезни Помпе

Диагностика болезни Помпе может быть затрудненной по нескольким причинам.

Во-первых, из-за низкой частоты заболевания, многие врачи не встречали таких пациентов ранее в своей практике, а потому могут не рассматривать его как возможный диагноз. Кроме того, многие признаки и симптомы болезни Помпе не являются уникальными только для этого заболевания, поэтому их легко можно спутать с признаками и симптомами заболеваний, распространенность которых выше. Кроме того, сложность заключается и в том, что болезнь Помпе может поразить несколько частей тела, и при этом у разных людей болезнь проявляется по-разному.

Постановка диагноза может быть сложным процессом и занимать определенное время. Это может потребовать участия врачей разных специальностей и проведения различных тестов. Проведение тестов может помочь врачам сузить возможную причину появления симптомов у пациента. Если есть подозрение на болезнь Помпе, диагноз можно поставить, сделав анализы крови. 

При наличии симптомов болезни Помпе, обязательно нужно обратиться к неврологу или генетику для исключения заболевания.

Тесты, которые могут быть проведены в процессе диагностирования болезни Помпе

Тесты для исследования сердца

Тесты для исследования сердца крайне важны для младенцев с болезнью Помпе, которые почти всегда имеют проблемы с сердцем. Для исследования размера сердца могут быть сделаны рентген и УЗИ, поскольку обычно сердце аномально увеличено у детей с этой патологией. Могут быть проведены другие тесты для исследования толщины сердечной мышцы и частоты сердечных сокращений. 

Тесты для исследования мышц и движений

Мышечную слабость можно установить, изучив движения пациента и оценив, насколько трудно ему выполнять определенные задачи. В отношении младенцев и детей, также важно наблюдать, соответствуют ли они стандартным показателям развития для своего возраста, например, сидение, ползание и хождение.

Тесты для исследования дыхательной системы

Можно провести ряд тестов для измерения того, как работают легкие пациента, что в свою очередь указывает на то, насколько хорошо функционируют их дыхательные мышцы. Кроме того, исследования сна (во время которых пациента наблюдают и проводят тесты во время сна) могут обнаружить дыхательные проблемы, возникающие в тот момент, когда пациент лежит. Это важно, поскольку эти проблемы являются наиболее распространенными при болезни Помпе.

Лабораторные анализы и анализы крови

Аномальные уровни некоторых веществ в организме могут указывать на возможность болезни Помпе. Одним из таких веществ является фермент креатинфосфокиназы (КФК), при повреждении мышечных клеток его уровни достигают чрезвычайно высоких показателей. Поэтому, высокие уровни КФК наблюдаются у большинства пациентов с болезнью Помпе, однако они также наблюдаются при многих других нарушениях со стороны мышц.

Если врачи подозревают у пациента проблемы с мышцами, они могут взять образец мышечной ткани для исследования под микроскопом. Этот процесс называется «биопсией мышц». Если наблюдается увеличение гликогена в этих мышечных клетках, подтверждается болезнь Помпе. Однако, гликоген увеличивается неравномерно или не в равной степени во всех мышцах. Поэтому биопсия с определенных мышц может не показать увеличение гликогена, даже если пациент имеет болезнь Помпе.

Подтверждение диагноза

Измерение активности фермента GAA 

Все пациенты с болезнью Помпе имеют уровень активности фермента GAA (кислой альфа-глюкозидазы) ниже нормы или даже практически полное его отсутствие (см. раздел «Каким образом у человека возникает болезнь Помпе»). Активность GAA измеряется с помощью количественного определения фермента. Уровень GAA у пациента с болезнью Помпе может варьироваться от <1% (обычно у младенцев) до примерно 30% от нижней границы нормы. Для подтверждения болезни Помпе врачи обычно используют более одного теста. 

Тест на определение уровня активности GAA может быть проведен с использованием различных типов биологических образцов: кровь, клетки кожи и мышц. Использование крови имеет следующие преимущества:
•    Простота – нужно лишь несколько капель крови.
•    Скорость – результаты обычно доступны в течение нескольких дней, по сравнению с несколькими неделями для других методов диагностики.

Генетический анализ

Для подтверждения наличия у человека болезни Помпе может быть проведен дополнительный анализ (так называемый анализ на выявление мутаций). В отличие от измерения уровня GAA, этот метод, называемый также «генотипированием», использует образец крови для установления у пациента дефекта гена, вызывающего болезнь Помпе. Также, его следует провести среди родственников для установления носителей болезни Помпе, поскольку они могут иметь равные GAA в норме или почти в норме (см. раздел «Каким образом у человека возникает болезнь Помпе»).