Семейная связь

Болезнь Помпе имеет семейный характер и передается от родителей детям. Поэтому это заболевание является наследственным.

Поскольку в целом в популяции болезнь Помпе встречается редко, вероятность заболеть этой болезнью или быть носителем ее гена намного выше у ближайших членов семьи пациента с болезнью Помпе, чем у среднестатистического человека (см. «Каким образом у человека возникает болезнь Помпе»). В связи с этим очень важно обследование членов семьи пациента с болезнью Помпе, поскольку ранняя диагностика является ключевым моментом в эффективном лечении и ведении данного заболевания.

Выявление пораженных членов семьи

Определение содержания альфа-глюкозидазы

Определение содержания альфа-глюкозидазы является стандартным исследованием для выявления болезни Помпе, поскольку у лиц с данным заболеванием уровень альфа-глюкозидазы ниже нормы (см. «Диагностика болезни Помпе»). Данное исследование может быть выполнено методом сухой капли крови, поэтому оно идеально подходит для скринингового обследования членов семьи пациента с болезнью Помпе, в том числе новорожденных.

Генетический анализ

 Для подтверждения наличия у пациента болезни Помпе также может быть использовано исследование крови, которое называется генетическим анализом. Вместо определения активности альфа-глюкозидазы, при данном методе исследования, который также называется генотипированием, используется образец крови для определения наличия у пациента дефекта гена, приводящего к развитию данного заболевания. Этот метод исследования является особенно полезным для выявления в семьях носителей гена болезни Помпе, поскольку у носителей отсутствуют симптомы заболевания и отмечаются нормальные или близкие к нормальным уровни альфа-глюкозидазы (см. «Каким образом у человека возникает болезнь Помпе»).

Консультация генетика

В случае наличия у одного члена семьи болезни Помпе, другие члены семьи также могут иметь данное заболевание или быть носителями дефектного гена (см. «Каким образом у человека возникает болезнь Помпе»). Это может приводить к возникновению многих проблемных вопросов, таких как: кому проводить исследования, какими должны быть действия в случае получения положительных результатов тестирования и могут ли быть поражены будущие дети. К счастью, в таких случаях могут помочь генетики-консультанты. Данные специалисты оказывают следующую помощь:

  • Объяснение, каким образом болезнь Помпе передается членам семьи
  • Предоставление сбалансированной информации о генетических исследованиях по поводу болезни Помпе
  • Помощь в выявлении членов семьи, находящихся в группе риска болезни Помпе
  • Оказание практической и психологической помощи в случае подтверждения диагноза болезни Помпе
  • Советы по вопросам планирования семьи, связанных с болезнью Помпе

Если Вы хотите получить помощь генетика-консультанта, спросите своего семейного врача или врача-специалиста по болезни Помпе в локальной генетической консультативной службе.