Що таке захворювання м'язів?

Захворювання м'язів – це широкий спектр захворювань, при яких уражуються м'язи в організмі людини.1  У той час як при цих захворюваннях уражуються переважно м'язи, що беруть участь у рухах тіла, в тому числі у рухах очей та ковтанні, вони також можуть призводити до менш очевидних проблем, що стосуються дихання і функції серця.2,3 Різноманітні захворювання м'язів можуть обумовлювати ураження одних і тих же або подібних груп м'язів, що ускладнює проведення диференційної діагностики. Наприклад, є кілька рідкісних захворювань м'язів, при яких уражуються переважно проксимальні м'язи, тобто м'язи, які розміщуються найближче до Вашого тулуба, що може робити ці захворювання дуже подібними за своїми проявами і ускладнює їхню точну діагностику.4

Якими є ранні симптоми захворювань м'язів?

Існує багато типів захворювань м'язів, які можуть виникати в усіх вікових групах, бути зумовленими різноманітними причинами і призводити до ураження м'язів тіла різного характеру.2 Це ускладнити виявлення і точну діагностику захворювання м'язів. Хоча захворювання м'язів можуть бути наявними з народження, іноді вони можуть залишатися непоміченими багато років упродовж дитинства або дорослого життя та проявлятися малопомітними симптомами.5 Незалежно від того, чи було захворювання м'язів помічене при народженні або розвинулося пізніше у дитячому або дорослому віці, воно може призводити до фізичної інвалідизації.2 Розуміння різних симптомів, які дозволяють розрізняти ці захворювання один від одного, може допомогти у їхньому ранньому виявленні та встановленні діагнозу.

Що зумовлює захворювання м'язів?

Захворювання м'язів можуть виникати через цілий ряд причин і класифікуються різними способами.2 Наявність багатьох різних причин, які можуть викликати захворювання м'язів, може ускладнити їхнє діагностування. З повним переліком захворювань м'язів та з більш детальною інформацією про них можна ознайомитися на вебсайті Асоціації з питань м'язових дистрофій

Що таке захворювання проксимальних і дистальних м'язів?

Проксимальні м'язи – це ті м'язи, які знаходяться найближче до Вашого тулуба, в тому числі м'язи верхньої частини ніг, ділянки кульшових суглобів, верхньої частини рук, ділянки плечових суглобів, та м'язи власне тулуба. Вони відрізняються від дистальних м'язів, які знаходяться у найбільш віддалених від тулуба, кульшових і плечових суглобів ділянках.6 Захворювання, що уражують проксимальні м'язи, зумовлюючи прогресуючу м'язову слабкість, включають цілий ряд хвороб, що часто можуть неправильно діагностуватися через їхню схожість між собою.4 Подібність симптомів означає, що, на жаль, може встановлюватися неправильний діагноз. З цієї причини диференційна діагностика є дуже важливою.Хоча ці захворювання можуть бути класифіковані відповідно до того, яке ураження проксимальних м'язів вони спричиняють, вони можуть також уражувати і м'язи, які знаходяться поза цими групами м'язів, і іноді викликати симптоми, які з виду не пов'язані один з одним. Наприклад, м'язова дистрофія Дюшена обумовлює ураження переважно м'язів кульшових суглобів і стегон.7 Проте часто також уражуються і дистальні м'язи литок, які при цьому збільшуються через патологічні зміни у м'язовій тканині.7

Приклади захворювань проксимальних м'язів

Нижче наведені деякі приклади захворювань, при яких уражуються проксимальні м'язи, та їхні різні причини. З більш повним переліком захворювань, при яких уражуються м'язи, можна ознайомитися на сторінці Асоціації з питань м'язових дистрофій.

М'язова дистрофія Дюшена

М'язова дистрофія Дюшена – це генетичний розлад, обумовлений недостатністю білка під назвою «дистрофін», який забезпечує збереження м'язових клітин.7 Це призводить до прогресуючого зменшення м'язової маси і слабкості.7,8

Уражений ген дистрофіну розміщується на одній з хромосом, що визначає стать людини. Через характер успадкування цих проблем це захворювання виникає переважно у хлопчиків.7

Початок захворювання, як правило, спостерігається у віці від 3 до 5 років, і першими уражуються м'язи ділянки кульшових суглобів, тазу, стегон та плечових суглобів,

і лише пізніше уражуються м'язи рук, ніг і тулуба.7

М'язова дистрофія Дюшена спричинює зміни у ході пацієнта, наприклад призводить до ходіння на кінчиках пальців ніг з невеликим розгойдуванням (хода перевальцем) та незграбності, а також до загального ослаблення.8 Батьки також можуть помітити збільшення литок, обумовлене патологічними змінами у м'язовій тканині.8 Пізніше симптоми можуть включати ослаблення серцевого м'язу і діафрагми, що зумовлює порушення дихальної функції.7

Для отримання більш детальної інформації відвідайте сторінку Асоціації з питань м'язових дистрофій.

М'язова дистрофія Беккера

М'язова дистрофія Беккера дуже подібна до м'язової дистрофії Дюшена і викликається ураженням того ж гена, що призводить до неправильного функціонування білка дистрофіну. Проте це захворювання є менш тяжким і розвивається повільніше та менш передбачувано, ніж м'язова дистрофія Дюшена.9

Хвороба Беккера, як правило, проявляється у пізньому дитячому віці або у підлітковому віці загальною слабкістю тих же груп м'язів, що уражуються при хворобі Дюшена, в тому числі м'язів ділянок кульшових суглобів, тазу, стегон та

ділянки плечових суглобів. Проте при м'язовій дистрофії Беккера прогноз може бути дуже різним, і важкість та швидкість прогресування захворювання можуть суттєво відрізнятися у однієї людини порівняно з іншою.9 Подібно до хвороби Дюшена, у людей з цим захворюванням можуть збільшуватися литки та виникати нестабільність ходи і проблеми з боку серця і дихання.9,10

Для отримання більш детальної інформації відвідайте сторінку Асоціації з питань м'язових дистрофій.

Міастенія гравіс

Міастенія гравіс розвивається, коли імунна система, яка у нормі захищає організм від інфекцій, починає працювати неправильно і атакує ділянки з'єднання між Вашими м'язами і нервами.11

Міастенія гравіс, як правило, уражує м'язи очей у першу чергу, що викликає частковий параліч рухів очей, подвоєння у очах і опущення повік

(птоз). Симптоми міастенії гравіс у подальшому можуть поширюватися на шию і щелепу, перш ніж поширитися на м'язи верхніх і нижніх кінцівок і навіть до кисті рук.12

Для отримання більш детальної інформації відвідайте сторінку Асоціації з питань м'язових дистрофій.

Хвороба Помпе

Хвороба Помпе, яка також називається хворобою накопичення глікогену II типу, викликається проблемою у гені, яка призводить до недостатності ферменту, що називається кислою альфа-глюкозидазою (також відомий як кисла мальтаза). Альфа-глюкозидаза необхідна для розщеплення відкладеного у вигляді глікогену цукру.13 Для успадкування хвороби Помпе дефектний ген має бути переданий від кожного з батьків, і це називається аутосомно-рецесивним механізмом передачі.14 Відвідайте сторінку pompe-disease.com.ua для отримання більш детальної інформації про те, як може спадкуватися хвороба Помпе.

Симптоми хвороби Помпе можуть бути присутніми при народженні або розвинутися у будь-який час у грудному віці, у більш старших дітей або у дорослих.13 Інфантильна форма цього захворювання характеризується вираженим збільшенням серця та в'ялим виглядом, обумовленим важкою м'язовою слабкістю. Ця форма захворювання, як правило, помічається вже у перші кілька місяців життя і у разі відсутності лікування призводить до смерті дитини до досягнення 1-річного віку.15

У пацієнтів з формою захворювання, що проявляється у більш пізньому дитячому віці або у дорослому віці, спочатку спостерігається слабкість м’язів ніг та кульшових суглобів, що призводить до ходи перевальцем, та розвиваються симптоми задишки. Проте тяжкість цих симптомів і швидкість їхнього прогресування можуть значною мірою відрізнятися.16 У людей з хворобою Помпе може відмічатися задишка під час фізичного навантаження або ранкові головні болі, обумовлені утрудненням дихання у положенні лежачи, що призводить до нездатності нормально дихати вночі.16 Хвороба Помпе також може проявлятися ураженням м'язів тулуба, рук і плечових суглобів.16 Це може призводити до утруднення при вставанні з положення сидячи, утруднення при вставанні зі стільця, користуванні сходами або діставанні предметів витягнутими руками.16

З додатковою інформацією про хворобу Помпе Ви можете ознайомитися за посиланням www.pompe-disease.com.ua.

Поліміозит

Поліміозит – це аутоімунне захворювання, при якому імунна система організму атакує його власну м'язову тканину, що призводить до прогресуючої м'язової слабкості.17,18 У більшості випадків причина запальних м'язових захворювань, таких як поліміозит, є невідомою.18 Проте розвитку цього стану можуть сприяти вірусні інфекції та застосування деяких лікарських засобів, а також генетичні фактори.18

Найбільше при поліміозиті уражуються м'язи верхньої частини рук, ділянок плечових суглобів, ділянок кульшових суглобів, стегон та шиї, де спостерігається найбільш виражена слабкість

при прогресуванні захворювання.17,19 У таких людей також може відмічатися болісність м'язів і їхня чутливість при дотику в уражених ділянках.19 Найбільш серйозні симптоми поліміозита включають порушення ковтання і запалення м'язової тканини у легенях і серці, що може призводити до розладів дихання і серцевої діяльності.19 У жінок поліміозит розвивається частіше, ніж у чоловіків, і симптоми зазвичай розвиваються після досягнення 20-річного віку.19

Для отримання більш детальної інформації відвідайте сторінку Асоціації з питань м'язових дистрофій.

Тазово-плечова м'язова дистрофія

Тазово-плечова м'язова дистрофія — це сукупність генетичних розладів, при яких зменшується утворення білків, необхідних для функціонування м'язів.20,21 Тазово-плечова м'язова дистрофія являє собою широку групу порушень, які поділяють на окремі категорії в залежності від симптомів захворювання, уражених генів та типу спадкування.20

Тазово-плечові м'язові дистрофії призводять до слабкості плечових м'язів і стегнових м'язів.20 М'язи поступово слабшають і зменшуються у своїй масі з прогресуванням захворювання.20 Пацієнти можуть відчувати утруднення при спробах встати з сидячого положення, користуватися сходами і діставати предмети витягнутими руками.22 Слабкість м'язів тазового

і плечового поясів також може призводити до ходи перевальцем.22

Хоча цей розлад уражує переважно м'язи, які відповідають за довільні рухи, при деяких типах тазово-плечових м'язових дистрофій також можуть уражуватися функції серця і дихальної системи, за якими слід здійснювати постійний нагляд для раннього виявлення таких ускладнень.22

За більш детальною інформацією про тазово-плечові м'язові дистрофії можна ознайомитися на сторінці https://www.mda.org/disease/limb-girdle-muscular-dystrophy.

Плечо-лопатково-лицева
м'язова дистрофія

Плечо-лопатково-лицева м'язова дистрофія — це генетичний розлад, який може бути успадкований від будь-якого з батьків або виникнути внаслідок випадкової генетичної мутації.23,24 Він обумовлює переважно м'язову слабкість, яка спочатку обмежена обличчям, плечовими суглобами і верхньою частиною рук, але може проявлятися такими симптомами, як втрата слуху і більш поширена слабкість м'язів живота і слабкість м’язів кульшових суглобів та нижче.23

Цей тип м'язової дистрофії зазвичай починається до досягнення 20-річного віку.23 У більшості пацієнтів захворювання прогресує дуже повільно, а у деяких симптоми можуть бути такими невираженими, що вони залишаються зовсім непоміченими.25

Для отримання більш детальної інформації відвідайте сторінку Асоціації з питань м'язових дистрофій.

Корисні посилання 

Список літератури

  1. McDonald CM. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2012;23(3):495-563.
  2. Muscle diseases. Available from: https://www.nni.com.sg/PatientsandVisitors/Conditions-Treatments/Pages/Muscle-Diseases.aspx/. Last accessed July 13, 2020.
  3. Mary et al. Orthop Traumatol Surg Res. 2017;104(1):S89-S95.
  4. Kishnani P et al. Genet Med. 2006;8:278-288.
  5. Byrne et al. Poster presented at Paediatric Rheumatology European Society Congress, London, UK. September 2008.
  6. Proximal and distal. Available from: https://www.nursetheory.com/proximal-distal/. Last accessed July 13, 2020.
  7. Duchenne muscular dystrophy. Available from: https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy.  Last accessed July 13, 2020.
  8. Duchenne muscular dystrophy signs and symptoms. Available from: https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy/signs-and-symptoms. Last accessed July 13, 2020.
  9. Becker muscular dystrophy. Available from: https://www.mda.org/disease/becker-muscular-dystrophy. Last accessed July 13, 2020. 
  10. Becker muscular dystrophy signs and symptoms. Available from: https://www.mda.org/disease/becker-muscular-dystrophy/signs-and-symptoms. Last accessed July 13, 2020.
  11. Myasthenia Gravis. Available from: https://www.mda.org/disease/myasthenia-gravis. Last accessed July 13, 2020.
  12. Myasthenia Gravis signs and symptoms. Available from: https://www.mda.org/disease/myasthenia-gravis/signs-and-symptoms. Last accessed July 13, 2020. 
  13. Pompe. Available from: https://www.mda.org/disease/metabolic-myopathies/types/acid-maltase-deficiency-pompe-disease. Last accessed July 13, 2020.

Перевірте ваші симптоми