Признаки и симптомы у детей и взрослых

У детей и взрослых с болезнью Помпе признаки и симптомы могут варьироваться еще больше, чем у младенцев с этим заболеванием.

Многие пациенты сначала чувствуют мышечную слабость в ногах и бедрах, часто вместе с затрудненным дыханием. Тем не менее, возраст первого появления этих симптомов может широко варьироваться, как и степень тяжести симптомов и скорость их ухудшения. Также важно отметить, что проблемы с сердцем, типичные для младенцев с болезнью Помпе, наблюдаются реже у детей и взрослых с этим заболеванием.

Ранние признаки

Наиболее ранние признаки болезни Помпе у детей и взрослых зависят от возраста, в котором они впервые появляются. Например, дети младшего возраста могут не научиться ходить, бегать или прыгать в запланированных временных рамках, или могут потерять способность передвигаться, если они уже этому научились. Дети с болезнью Помпе могут также чаще, чем другие, спотыкаться или падать при передвижении. Детям иногда сложно разговаривать, так как страдают все группы мышц, речь становится невнятной.

У взрослых с болезнью Помпе первым признаком заболевания могут стать трудности при вставании из сидячего положения. После появления трудностей с передвижением часто возникают симптомы, связанные с затрудненным дыханием, однако они могут появляться и на начальных этапах развития болезни. Проблемы с дыханием часто возникают в форме одышки после физической нагрузки, или иногда в виде головной боли утром и сонливости днем (вследствие проблем с дыханием в течение ночи).

Походка взрослых пациентов с болезнью Помпе своеобразная – «утиная». Они пытаются компенсировать дефект за счет переноса центра тяжести. Тем не менее, надо стараться двигаться, поскольку чем меньше пациент передвигается, тем больше вероятность развития искривлений позвоночника и появления контрактур.

 
Основные клинические симптомы для детей и взрослых: 

  • Нервно-мышечные нарушения 
  • Прогрессирующая мышечная слабость, преимущественно проксимальных отделов конечностей 
  • Нарушение походки 
  • Боли в мышцах 
  • Трудности подъема по лестнице 
  • Дыхательные нарушения 
  • Частые инфекции верхних дыхательных путей и легких 
  • Прогрессирующая дыхательная недостаточность 
  • Апноэ / одышка во сне 
  • Повышение уровня КФК (КФК), АЛТ, АСТ в крови 

Врачи на основании клинических симптомов могут заподозрить болезнь. Затем проводятся лабораторные тесты и инструментальное исследование. Практически у всех больных в биохимическом анализе крови повышена активность ферментов КФК (КФК), АЛТ, АСТ. При проведении электронейромиография определяют мышечный характер нарушений. Но эти симптомы могут встречаться и при других наследственных формах мышечных дистрофий. Для точного подтверждения диагноза необходимо определить активность фермента (альфа-глюкозидазы) в крови. Во многих случаях также рекомендуется проведение ДНК диагностики, если активность фермента была снижена. 

Прогрессирование заболевания

У детей и взрослых с болезнью Помпе существует тенденция к значительно более постепенному ухудшению симптомов, чем у младенцев с этим заболеванием. Некоторые люди испытывают лишь незначительное ухудшение работоспособности, в то время как другие постепенно теряют способность самостоятельно передвигаться или дышать и, в конце концов, нуждаются в дополнительной поддержке. Таким образом, время прогрессирования болезни Помпе значительно варьируется. Некоторые люди с этим заболеванием способны адаптироваться и жить относительно нормальной жизнью, в то время как другие тяжело страдают.