Признаки и симптомы у новорожденных

Хотя признаки и симптомы болезни Помпе могут широко варьироваться, некоторые из них наблюдаются чаще, чем другие.

Наиболее распространенными характерными признаками болезни Помпе у младенцев являются следующие:

  • Очень увеличенное сердце и проблемы с сердцем, которые возникают в результате этого
  • «Рыхлый» внешний вид вследствие тяжелой мышечной слабости

У малышей с болезнью Помпе также могут возникать:

  • Затруднённое дыхание 
  • Частые инфекции дыхательных путей
  • Проблемы с кормлением, что приводит к более низкому набору веса по сравнению с ожидаемым
  • Нарушение физического развития, например, проблемы с переворачиванием и сидением

Таким образом,основные клинические симптомы болезни Помпе у младенцев следующие: 

1. Сердечные нарушения 

  • Прогрессирующая кардиомегалия/кардиомиопатия 
  • Прогрессирующая сердечная недостаточность 

2. Нервно-мышечные нарушения 

  • Симптомокомплекс «вялого ребенка» 

3. Дыхательные нарушения 

  • Частые инфекции верхних дыхательных путей и легких 
  • Прогрессирующая дыхательная недостаточность 

4. Желудочно-кишечные расстройства 

  • Нарушение вскармливания 
  • Задержка физического развития 
  • Макроглоссия 

5. Повышение уровня КФК, АЛТ, АСТ в крови 

Признаки болезни Помпе у младенцев обычно возникают в течение первых нескольких месяцев жизни, хотя их можно заметить и сразу после рождения. Первое, на что должны обратить внимание родители - это общая мышечная слабость ребенка и затрудненное дыхание и/или кормление. Поскольку слабость сердечных и дыхательных мышц продолжает прогрессировать, состояние ребенка может серьезно обостриться очень быстро, даже в течение нескольких месяцев. При отсутствии лечения младенцы с болезнью Помпе обычно умирают от сердечной и/или дыхательной недостаточности до достижения 1-летнего возраста.