українська
українська

Фізичний стан викликає багато питань? Всього одна відповідь здатна змінити Ваше життя

Симптоми абсолютно реальні, вони можуть бути ознакою нервово-м’язових розладів1-4.

До них належить хвороба Помпе – генетична особливість організму, при якій порушується активність ферменту альфа-глюкозидаза. 

Це призводить до ураження та ослаблення м’язів. Найчастіше відбувається ураження дихальної мускулатури та м’язів ніг. Дізнатися більше про хворобу Помпе можна тут.

Чим раніше встановлений діагноз, тим кращих результатів лікування можна досягти.1,5-8 Перебіг хвороби залежить від віку, у якому вона проявляється.

Рання форма

Симптоми у немовлят проявляються у перші місяці життя. Загальна м’язова слабкість, проблеми з серцем та утруднене дихання – це лише перші прояви, і без подальшого лікування хвороба має летальний характер. Про ознаки хвороби Помпе у немовлят можна прочитати тут.

Форма з пізнім початком

У дитячому, підлітковому та дорослому віці підозри закрадаються, коли хвороба прогресує та ускладнює щоденне життя – стає складно встати зі стільця, підніматися сходами, займатися фізичними вправами. Із симптомами хвороби Помпе з пізнім початком можна ознайомитись тут.

Із прогресуванням захворювання пацієнт звертається до лікаря, у практиці якого, швидше за все, не зустрічалась хвороба Помпе. Симптоми дуже розмиті, тому встановлюються помилкові діагнози, відвідуються різні спеціалісти, витрачаються кошти, а головне – час. 

У самої людини або оточуючих часто з’являються думки, що це все – плід уяви. Проте…

Це не у Вашій голові. Це у Ваших м’язах  

Інтервал між першим візитом до лікаря та встановленням діагнозу хвороби Помпе часто сягає 10 років. 

Шлях до відповідей часто тернистий. Будьте готові пройти його до кінця, заради свого активного майбутнього. Сьогодні у Вас є можливість зробити перші кроки.

1. ПОЧНІТЬ ДІЯТИ1,2,4!

Порадьтесь із лікарем щодо діагностики хвороби Помпе. Він може призначити м’язові, рухові та дихальні тести, щоб визначити причини симптомів. Також існують спеціальні аналізи крові для встановлення хвороби Помпе.1,5-8 Детальніше про діагностику можна прочитати тут.

2. ГОВОРІТЬ ВІДКРИТО1,2,4!

Діагностувати хворобу Помпе – справжній виклик. У практиці лікарів вона зустрічається рідко, тому зазвичай не розглядається як можливий діагноз. Допоможіть своєму лікарю та поділіться підозрами1-4. Прогресування симптомів – ще одна ознака хвороби Помпе.

3. ВИВЧАЙТЕ СВОЇ СИМПТОМИ1,2,4!

Кожна деталь, що стосується Ваших симптомів, має значення. Всі вони важливі та необхідні лікарю для встановлення діагнозу. Хвороба Помпе має багато проявів, розповідайте всі подробиці, щоб отримати відповіді.

4. ДОВІРЯЙТЕ СВОЇМ ІНСТИНКТАМ1,2,4!

Якщо у Вас є хоча б один із наведених вище симптомів – негайно проконсультуйтесь зі своїм лікарем.

Не мовчіть.

Не ігноруйте проблему.

Переконайтеся на 100%.

Своєчасне лікування може значно поліпшити Ваш стан. Детальніше про життя з хворобою Помпе можна дізнатись за посиланням.

Не чекайте ускладнень та дійте сьогодні заради свого активного майбутнього на довгі роки.

За наявності симптомів хвороби Помпе зверніться за консультацією до обласного генетика, невропатолога у вашому регіоні.

Інформацію щодо прав пацієнтів та доступу до лікування можна дізнатися у ГС «Орфанні захворювання України», телефон: + 38 067 465-81-42, Тетяна Кулеша, Голова Ради.

Список літератури

1. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006;8(5):267-288.
2. American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40(1):149-160.
3. van der Beek NA, de Vries JM, Hagemans MLC, et al. Clinical features and predictors for disease natural progression in adults with Pompe disease: a nationwide prospective observational study. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:88.
4. Vissing J, Lukacs Z, Straub V. Diagnosis of Pompe disease: muscle biopsy vs blood-based assays. JAMA Neurol. 2013;70(7):923-927.
5. Winkel LPF, Hagemans MLC, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol. 2005;252(8):875-884.
6. Hobson-Webb LD, Kishnani PS. How common is misdiagnosis in late-onset Pompe disease? Muscle Nerve. 2012;45(2):301-302.
7. Byrne BJ, Kishnani PS, Case LE, et al. Pompe disease: design, methodology, and early findings from the Pompe Registry. Mol Genet Metab. 2011;103(1):1-11.
8. Limb-Girdle Muscular Dystrophy Consortium. http://www.lgmd-diagnosis.org. Last Accessed November 03, 2019.

 

 

Перевірте ваші симптоми