Діагностика та дослідження

Можливість вірно диференціювати хворобу Помпе від інших розладів є критично важливою для мінімізації затримки діагностики та оптимізації результатів лікування пацієнта.
Pompes sygdom - symptomer og sygdomstegn

Оскільки хвороба Помпе є рідкісною, та багато її ознак і симптомів є характерними для інших захворювань, диференційна діагностика може бути досить ускладненою. Слід запідозрити хворобу Помпе, якщо ознаки та симптоми вказують на прогресуючу м'язову дегенерацію у немовлят, дітей, підлітків і дорослих. При клінічній підозрі хвороба Помпе може бути підтверджена шляхом вимірювання ферментної активності кислої альфа-глюкозидази (GAA).

 
Pompe Registry

РЕЄСТР ПАЦІЄНТІВ З ХВОРОБОЮ ПОМПЕ

Програма, яка відстежує інформацію про симптоми пацієнтів та досвід лікування для покращення розуміння хвороби Помпе.

Pompes sjukdom
Сара, пацієнтка з хворобою Помпе