Диференційна діагностика

Можливість вірно диференціювати хворобу Помпе від інших розладів є критично важливою для мінімізації затримки діагностики та оптимізації результатів лікування пацієнта.

Оскільки хвороба Помпе є рідкісною, та багато її ознак і симптомів є характерними для інших захворювань, диференційна діагностика може бути досить ускладненою.

Слід запідозрити хворобу Помпе, якщо ознаки та симптоми вказують на прогресуючу м'язову дегенерацію у немовлят, дітей, підлітків і дорослих: 

  • Інфантильна форма хвороби: кардіомегалія/кардіоміопатія, гіпотонія, стрімко прогресуюча слабкість скелетних, гладких і дихальних м'язів, проблеми з годуванням та порушення фізичного розвитку.1–4
  • Діти, підлітки та дорослі: слабкість проксимальних м'язів кінцівок, плечового і тазового поясів та/або дихальних м'язів та підвищення рівня креатинфосфокінази (КФК).5,6

При клінічній підозрі хвороба Помпе може бути підтверджена шляхом вимірювання ферментної активності кислої альфа-глюкозидази (GAA).

Групи пацієнтів з ризиком пізнього початку хвороби Помпе

Як видно з нижче наведених таблиць, у групах пацієнтів з симптомами, що також присутні при хворобі Помпе (такими як слабкість м'язів кінцівок і плечового і тазового поясу та/або підвищення рівня КФК, із слабкістю дихальних м'язів або без неї) існує висока ймовірність діагностувати пацієнтів з хворобою Помпе, що не були діагностовано раніше:

Діагностика хвороби Помпе у пацієнтів із слабкістю м'язів кінцівок, плечового і тазового поясу7-10

Діагностика хвороби Помпе у пацієнтів із слабкістю м'язів кінцівок, плечового і тазового поясу

Діагностика хвороби Помпе у пацієнтів з підвищенням рівня креатинкінази (КФК)10-12

Діагностика хвороби Помпе у пацієнтів з підвищенням рівня креатинкінази (КФК)

 

Список літератури

1.    Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006; 8:267-88.

2.    Gilbert-Barness E. Review: Metabolic cardiomyopathy and conduction system defects in children. Ann Clin Lab Sci 2004; 34:15-34.

3.    Howell RR, Byrne B, Darras BT, Kishnani P, Nicolino M, van der Ploeg A. Diagnostic challenges for Pompe disease: An under-recognized cause of floppy baby syndrome. Genet Med 2006:8;1-8.

4.    Gilchrist JM. Overview of neuromuscular disorders affecting respiratory function. Semin Respir Crit Care Med 2002; 23:191-200.

5.    American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine (AANEM). Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40:149-60.

6.    Ausems MG, Lochman P, van Diggelen OP, Ploos van Amstel HK, Reuser AJ, Wokke JH. A diagnostic protocol for adult-onset glycogen storage disease type II. Neurology. 1999 Mar 10;52(4):851-3.

7.    Goldstein JL, Young SP, Changela M, Dickerson GH, Zhang H, Dai J, Peterson D, Millington DS, Kishnani PS, Bali DS (2009). Screening for Pompe disease using a rapid dried blood spot method: experience of a clinical diagnostic laboratory. Muscle Nerve 40:32-36.

8.    Preisler N, Lukacs Z, Vinge L, Madsen KL, Husu E, Hansen RS, Duno M, Andersen H, Laub M, Vissing J (2013). Late-onset Pompe disease is prevalent in unclassified limb-girdle muscular dystrophies. Mol Genet Metab 110(3):287-9. 

9.    Willis T, Roberts M, Hilton-Jones D, Quinlivan R,5 Hanna M, Straub V (2012). Detection rate of Pompe disease in undiagnosed neuromuscular patients from four major centre’s in the UK- Results of a 12 month prospective audit. BMC Musculoskelet Disord 14(Suppl 2):P20.

10.    Bautista Lorite J (2013) Detección de la enfermedad de Pompe en pacientes con distrofia de cinturas indefinidas o hiperCKemias asintomáticas. Expert Rev Neur Ed especial Octubre 2013:17-19. [Article in Spanish]

11.    Fernandez C, de Paula AM, Figarella-Branger D, Krahn M, Giorgi R, Chabrol B, et al. (2006). Diagnostic evaluation of clinically normal subjects with chronic hyperCKemia. Neurology 66:1585-7. 

12.    Spada M, Porta F, Vercelli L, Pagliardini V, Chiadò-Piat L, Boffi P, Pagliardini S, Remiche G, Ronchi D, Comi G, Mongini T (2013). Screening for later-onset Pompe's disease in patients with paucisymptomatic hyperCKemia. Mol Genet Metab 109:171-173.