Генетика та епідеміологія
ЗГІДНО З НАЯВНИМИ ДАНИМИ, ЗАГАЛЬНА ЧАСТОТА ВИНИКНЕННЯ ХВОРОБИ ПОМПЕ СТАНОВИТЬ 1 ВИПАДОК НА 40 000 ОСІБ
Хвороба Помпе — це спадкове захворювання, викликане мутацією гена кислої альфа-глюкозидази (GAA), що розташований на довгому плечі хромосоми 17 (локалізація 17q25.2-q25.3).
РЕЄСТР ПАЦІЄНТІВ
З ХВОРОБОЮ ПОМПЕ
Програма, яка відстежує інформацію
про симптоми пацієнтів та досвід
лікування для покращення розуміння
хвороби Помпе
Ной, пацієнт
з хворобою Помпе