ГЕНЕТИКА ТА ЕПІДЕМІОЛОГІЯ

ЗГІДНО З НАЯВНИМИ ДАНИМИ, ЗАГАЛЬНА ЧАСТОТА ВИНИКНЕННЯ ХВОРОБИ ПОМПЕ СТАНОВИТЬ 1 ВИПАДОК НА 40 000 ОСІБ.
Pompes sjukdom

Хвороба Помпе — це спадкове захворювання, викликане мутацією гена кислої альфа-глюкозидази (GAA), що розташований на довгому плечі хромосоми 17 (локалізація 17q25.2-q25.3).

Pompe Registry

РЕЄСТР ПАЦІЄНТІВ З ХВОРОБОЮ ПОМПЕ

Програма, яка відстежує інформацію про симптоми пацієнтів та досвід лікування для покращення розуміння хвороби Помпе

Behandling av Pompes sjukdom
Ной, пацієнт із хворобою Помпе