Клінічна картина

Найбільш поширені ознаки та симптоми

Для всіх пацієнтів з хворобою Помпе є характерною прогресуюча м'язова слабкість. Найбільш часто серед пацієнтів усіх вікових груп уражаються проксимальні м'язи кінцівок і дихальні м'язи. Для дітей з хворобою Помпе характерною ознакою є кардіоміопатія1. У малюків спостерігається яскраво виражена гіпотонія та кардіомегалія важкого ступеню2. Інші ознаки включають часті респіраторні інфекції, затримка моторного розвитку та труднощі при годуванні.

У дітей та дорослих із хворобою Помпе спостерігається набагато більша неоднорідність симптомів, ніж у малюків. До найбільш поширених клінічних проявів відносяться прогресуюча слабкість проксимальних м'язів і дихальна недостатність3,4 яка врешті-решт призводить до втрати здатності пересуватися та формує необхідність використання штучної вентиляції легень. Ураження серця у пацієнтів цієї групи спостерігається рідко.

Ознаки хвороби Помпе у немовлят2-4

Ознаки хвороби Помпе у дітей та дорослих5,6​

 

Список літератури

1. Hirschhorn R, Reuser AJ.  Glycogen Storage Disease Type II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G. Valle D, Beaudet A.L., Vogelstein B, Kinzler K.W., Antonarakis S.E., Ballabio A, Gibson K, Mitchell G Eds. David Valle, et al. eds. New York, NY: McGraw-Hill; 2014. http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&Sectionid=62641992 [Accessed November 2014] 

2. Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676.

3. Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol 2006; 252:875-84.

4. Kishnani PS, Howell RR. Pompe disease in infants and children. J Pediatr 2004;144:S35-43.

5. American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40(1):149-160.

6. Mellies U, Ragette R, Schwake C, et al. Sleep-disordered breathing and respiratory failure in acid maltase deficiency. Neurology 2001 Oct 9; 57(7): 1290-5.