Контроль симптомів

Моніторинг симптомів і підтримуючу терапію можна розділити на декілька категорій, зважаючи на мультисистемний характер хвороби Помпе.

Респіраторна підтримка

Респіраторна підтримка є однією з найбільш важливих форм контролю життєдіяльності пацієнтів з хворобою Помпе, оскільки більшість з них страждають на ту чи іншу форму дихальної недостатності, яка є найбільш поширеною причиною передчасної смерті серед дітей та дорослих з цим захворюванням.3,5 

Респіраторна підтримка найчастіше включає:

  • Використання додаткової кисневої підтримки (існують ситуативні обмеження)
  • Очищення секрету з дихальних шляхів за допомогою спровокованого кашлю та інших методів
  • Різні форми механічної вентиляції для допомоги ослабленим дихальним м'язам, з проведенням трахеостомії у найбільш складних випадках
  • Зміни способу годування з метою уникнення ризику аспірації
  • Своєчасні щеплення, в тому числі щеплення проти збудників пневмококу та грипу

Інші заходи можуть включати спеціальні форми фізичної терапії для зміцнення ослаблених дихальних м'язів2, а також ретельна профілактика інфекцій. Як правило, прогресування захворювання вимагає більш частої та інвазивної респіраторної підтримки.6,7

Фізична реабілітація

Хвороба Помпе призводить до прогресуючої м'язової дегенерації, яка викликає різні типи фізичної недієздатності. Контроль цих клінічних проявів сконцентрований на збереженні та поліпшенні фізичної функції, а також на покращенні рівня комфорту пацієнта. Не менш важливими є зниження ризику або попередження вторинних ускладнень, таких як контрактура, деформація та зниження мінеральної щільності кісткової тканини.2

Реабілітаційні програми слід адаптувати згідно з індивідуальними потребами пацієнта, й вони можуть включати ряд методик і стратегій, таких як 2,3:

  • Фізична терапія
  • Трудотерапія
  • Логопедія
  • Застосування адаптивних й допоміжних пристроїв
  • Ортопедичні втручання та/або операції

Контроль серцевої функції

Немовлята часто потребують частої оцінки функцій серця та контролю за протіканням симптомів. У таких пацієнтів існує ризик кардіоміопатії, кардіомегалії, застійної серцевої недостатності, аритмій та зупинки серця під час операції. В залежності від ступеня тяжкості кардіоміопатії, повинно бути назначене адекватне фармакологічне лікування.2

Необхідність будь-якої форми хірургічного втручання у немовлят із хворобою Помпе слід ретельно оцінювати у зв’язку зі значними ризиками негативних ефектів анестезії у таких пацієнтів. Таким чином, анестезію слід використовувати лише коли це життєво необхідно, і завжди під контролем досвідченого дитячого анестезіолога або анестезіолога, що спеціалізується в кардіохірургічних операціях.

Психологічна підтримка

Оскільки хвороба Помпе є хронічним дегенеративним захворюванням, яке сильно впливає на якість життя, вона може мати значний емоційний та фізіологічний вплив на пацієнтів та їх сім'ї. Таким чином, невід'ємною частиною догляду за пацієнтом є надання ряду послуг психологічної підтримки для полегшення навантаження та покращення загального самопочуття 2,3:

  • Індивідуальні та сімейні консультації
  • Доступ до навчальних матеріалів щодо хвороби
  • Організації пацієнтів та ініціативні групи
  • Групи підтримки та мережі зв'язку з іншими пацієнтами
  • Служби з психічного здоров'я та соціальні служби

Загальна медична допомога

М'язова слабкість, пов'язана з хворобою Помпе, а також респіраторні та серцеві ознаки захворювання, часто можуть поставити під загрозу загальний стан здоров'я та самопочуття пацієнтів.2,3 Наприклад, багато пацієнтів мають проблеми з пересуванням, підвищену чутливість до інфекцій та проблеми з підтримкою маси тіла. Ряд методів і стратегій може сприяти подоланню та контролю цих проблем:

  • Дієтотерапія та інші методи забезпечення повноцінного харчування
  • Обережне поводження з лікарськими засобами та обізнаність щодо їх побічних ефектів, а також дотримання післяопераційних рекомендацій
  • Стратегії попередження та лікування інфекцій

 

Список літератури

1. Інструкція для медичного застосування препарату Міозим, порошок для приготування концентрату для розчину для інфузій по 50 мг. Наказ МОЗ України №1166 від 03.11.2016 Р.П. № UA/11618/01/01.

2. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88.

3. Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, Kissel JT. AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012
Mar;45(3):319-33.

4. Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. OMMBID. Available at link. Accessed February 2015.

5. Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol 2006; 252:875-84.

6. Hagemans ML, Hop WC, Van Doorn PA, Reuser AJ, Van der Ploeg AT. Course of disability and respiratory function in untreated late-onset Pompe disease. Neurology 2006; 66:581-3.

7. Mellies U, Lofaso F. Pompe disease: A neuromuscular disease with respiratory muscle involvement. Respir Med. 2009;103(4):477-84