Лікування

​Хвороба Помпе — це захворювання, лікування якого доступне в багатьох країнах світу.

Лікування полягає в застосуванні ферментозамісної терапії (ФЗТ) препаратом Міозим (алглюкозидаза альфа) виробництва компанії Sanofi Genzyme. Міозим показаний для тривалої ферментозамісної терапії (ФЗТ) у пацієнтів з підтвердженим діагнозом хвороби Помпе (дефіциту кислої альфа-глюкозидази). Міозим показаний дорослим і дітям будь-якого віку.1

Препарат Міозим зареєстрований в Україні (Р.П. № UA/11618/01/01. Наказ МОЗ України №1166 від 03.11.2016). Інструкція для медичного застосування препарату Міозим, порошок для приготування концентрату для розчину для інфузій по 50 мг доступна за посиланням.

Настанови щодо лікування

Хоча в основі хвороби Помпе лежить прогресуюча м'язова дегенерація, захворювання може вражати різні органи та системи організму. Таким чином, догляд за пацієнтом та контроль цієї мультисистемної хвороби найкраще здійснюється міждисциплінарною групою медичних працівників.2

Міждисциплінарні групи лікарів-спеціалістів у США розробили наступні настанови, які були затверджені Американським Коледжем медичної генетики (ACMG)2 та Американською Асоціацією нейром'язової та електродіагностичної медицини (AANEM)3:

Постійний моніторинг

Прогресуючий та непередбачуваний характер перебігу хвороби Помпе означає, що вирішальне значення має регулярний моніторинг пацієнта. Зміни у клінічному статусі пацієнта повинні фіксуватись без затримки, а план лікування/контролю може коригуватися відповідним чином.

Частота обстежень

Необхідно здійснювати періодичний контроль стану усіх немовлят з хворобою Помпе, враховуючи стрімке прогресування хвороби у цій групі пацієнтів. У пацієнтів старшого віку з менш швидким перебігом прогресування загальна настанова з лікування та моніторингу передбачає контроль кожні 6-12 місяців.2,3 Група медичних працівників має визначати точний характер і частоту обстежень відповідно до індивідуальних клінічних особливостей.

Графік обстежень за реєстром хвороби Помпе 

Спеціалісти Реєстру хвороби Помпе розробили рекомендований графік обстежень на основі даних від міжнародних фахівців з досвідом лікування пацієнтів з хворобою Помпе: 

Сфери обстежень

До основних сфер оцінювання під час моніторингу проявів та прогресування хвороби Помпе належать2–5:

Загальний стан здоров'я

Для всіх пацієнтів з хворобою Помпе дуже важливим є моніторинг маси тіла. Наприклад, у немовлят цей показник пов'язаний з труднощами при годуванні, які можуть ускладнювати підтримання здорової маси тіла. Існує також цілий ряд рекомендованих життєво важливих оцінювань і шкал для пацієнтів з метою сприяння моніторингу прогресування захворювання та оцінки розумового та емоційного здоров'я.

Обстеження серця

Моніторинг функції серця має вирішальне значення для немовлят із хворобою Помпе, оскільки більшість із них за відсутності лікування помирає від серцевої недостатності у віці до 1 року. Рентгенографія органів грудної клітини та ЕКГ дозволяють проводити постійне оцінювання прогресування кардіоміопатії, з метою прийняття рішень щодо лікування. У складних випадках може використовуватися 24-годинна амбулаторна ЕКГ для моніторингу підвищеного ризику аритмії та раптової смерті.

Обстеження дихальної системи

Дихальна недостатність є найбільш поширеною причиною смерті серед дітей та дорослих із хворобою Помпе,4 навіть серед тих, які знаходяться на штучній вентиляції легенів.5 Дихальну недостатність не завжди легко розпізнати, тому використання рутинного дослідження легеневих функцій (у тому числі життєвої ємності легень і сили діафрагмальних м'язів) має важливе значення, навіть для пацієнтів без явних ознак захворювання, оскільки раптове клінічне погіршення може статися в будь-який момент. Також може виявитись корисним детальний анамнез сну, отриманий під час діагностики та подальшого спостереження, оскільки розлади дихання, пов'язані зі сном, часто є раннім проявом респіраторних симптомів.2

Обстеження скелетно-м'язової системи та неврологічне обстеження

Обстеження скелетно-м'язової системи та неврологічні обстеження, у тому числі радіографія, електроміографія (ЕМГ) та оцінка показників основних етапів моторного розвитку допомагають оцінити та відстежити функціональні та моторні навички пацієнта, а також прогресування захворювання.2 Існують важливі інструменти для прийняття рішення про необхідність фізичної реабілітації та інших втручань. Також доцільним може бути денситометричне обстеження з метою виявлення зниження мінеральної щільності кісткової тканини, оскільки таке явище спостерігається у пацієнтів різного віку.

 

Список літератури
1. Інструкція для медичного застосування препарату Міозим, порошок для приготування концентрату для розчину для інфузій по 50 мг. Наказ МОЗ України №1166 від 03.11.2016 Р.П. № UA/11618/01/01.

2. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guidelines. Genet Med 2006; 8:267-88.

3. Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, Kissel JT. AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012
Mar;45(3):319-33.

4. Hirschhorn R, Reuser AJ. Glycogen Storage Disease Type II: Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. OMMBID. Available at link. Accessed February 2015.

5. Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol 2006; 252:875-84.