Прогресування та прогноз

Хвороба Помпе стрімко прогресує у немовлят, найчастіше призводячи до смерті протягом першого року життя за відсутності патогенетичного лікування.

Хвороба Помпе стрімко прогресує у немовлят, найчастіше призводячи до смерті протягом першого року життя за відсутності патогенетичного лікування1. Перебіг захворювання характеризується набагато більшою варіабельністю серед дітей та дорослих, одначе хвороба в них теж невпинно прогресує, що супроводжується поступовим посиленням симптомів та часто призводить до передчасної смерті2-4. Таким чином, хвороба Помпе — це унікальне захворювання з різною швидкістю прогресування та початком появи симптомів. Варто зазначити, що усі фенотипові прояви хвороби Помпе викликані мутаціями в одному гені.

Природний перебіг захворювання

Перебіг захворювання у немовлят

У ході досліджень, представлених на графіку нижче, діагноз був поставлений в середньому на 3 місяці пізніше появи перших проявів, тоді як середній вік смерті становив менш ніж 9 місяців5,6. Це підкреслює важливість існуючої проблеми затримки з постановкою діагнозу при хворобі Помпе у новонароджених, беручи до уваги стрімке прогресування захворювання саме у цій групі пацієнтів.

Вік появи симптомів, діагноз і смерть у новонароджених з хворобою Помпе5,6

Вік появи симптомів, діагноз і смерть у новонароджених з хворобою Помпе5,6
Взято з Van den Hout et al, 20035 та Kishnani et al, 20066.

Перебіг захворювання у дітей та дорослих

Hagemans et al досліджували перебіг хвороби Помпе у 54 пацієнтів (середній вік 48,6 років; діапазон 3,9–81,2 роки)2. З них 40 пацієнтів представили інформацію про період між першим відвідуванням лікаря зі скаргами, пов'язаними з хворобою Помпе, та остаточним встановленням діагнозу захворювання. Для 28% цих пацієнтів, строки постановки діагнозу склали від 5 до 30 років, тоді як для 20% пацієнтів для встановлення діагнозу знадобилося від 1 до 5 років2. Це яскраво ілюструє існування проблеми з затримкою постановки вірного діагнозу у дітей та дорослих, враховуючи невпинне прогресування хвороби Помпе, а також - важливість ранньої діагностики для оптимального лікування. 

Віковий розподіл конкретних явищ у перебігу хвороби Помпе2

Віковий розподіл конкретних явищ у перебігу хвороби Помпе

Взято з Hagemans et al, 20052

Діапазон наслідків хвороби

Хвороба Помпе постійно прогресує, при цьому продовжується накопичення глікогену в уражених тканинах. Хоча наслідки хвороби у пацієнтів можуть відрізнятися, можна зробити деякі загальні висновки. Класична інфантильна форма хвороби Помпе за відсутності лікування, як правило, призводить до загибелі пацієнта6.

Набагато важче передбачити наслідки для пацієнтів, у яких симптоми хвороби Помпе вперше виникають в дитячому, підлітковому або дорослому віці. Загалом, безупинне прогресування захворювання призводить до суттєвого погіршення клінічної картини та негативно впливає на якість життя, хворі не здатні пересуватись без допомоги інвалідного візка та/або потребують додаткової штучної вентиляції легень. Тривалість життя пацієнтів теж може значно коливатись. Оскільки ураження серця у пацієнтів, хворих на хворобу Помпе з пізнім початком, зустрічається рідко, то передчасна смерть серед них трапляється не так часто — як правило, внаслідок дихальної недостатності2-4.

 

Список літератури

1. Kishnani PS, Howell RR. Pompe disease in infants and children. J Pediatr 2004; 144(5 Suppl): S35-S43

2. Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2005; 128:671-7.

3. Wokke J, Escolar D, Pestronk A, Jaffe K, Carter G, van den Berg L, et al. Clinical features of late-onset Pompe disease: Проспективне когортне дослідження. Muscle Nerve 2008;38:1236-45. 

4. Gungor D, de Vries JM, Hop WC, et al. Survival and associated factors in 268 adults with Pompe disease prior to treatment with enzyme replacement therapy. Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 34

5. Van den Hout HMP. The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatr 2003 серп.; 112 (2): 332-340.

6. Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676.