Методи діагностики

Діагностика хвороби Помпе може бути ускладненою за декількох причин. По-перше, через низьку частоту захворювання, багато лікарів не зустрічали таких пацієнтів раніше у своїй практиці, а тому, можуть не розглядати його як можливий діагноз.
Dr. J.C. Pompe - Malattia di Pompe

Крім того, багато ознак та симптомів хвороби Помпе не є унікальними тільки для цього захворювання, тому їх легко можна сплутати з ознаками та симптомами захворювань, поширеність яких вища. Крім того, складність полягає й у тому, що хвороба Помпе може вразити декілька частин тіла, і при цьому у різних людей хвороба проявляється по-різному.

Pompes sjukdom

ПАЦІЄНТСЬКІ АСОЦІАЦІЇ

Посилання на сайти з додатковою інформацією про те, як жити з хворобою Помпе.

Історія Тіффані – життя з хворобою Помпе.
Pompes sygdom - symptomer og sygdomstegn

Хоча ознаки та симптоми хвороби Помпе можуть широко варіювати, деякі з них спостерігаються більш часто, ніж інші.