Сімейний зв’язок

Хвороба Помпе має сімейний характер та передається від батьків їхнім дітям. Тому це захворювання є спадковим.

Оскільки в цілому в популяції хвороба Помпе зустрічається рідко, ймовірність захворіти на цю хворобу або бути носієм її гена є набагато вищою в найближчих членів сім’ї пацієнта з хворобою Помпе, ніж у середньостатистичної людини (див. розділ «Яким чином у людини виникає хвороба Помпе»). У зв’язку з цим дуже важливим є обстеження членів сім’ї пацієнта з хворобою Помпе, оскільки рання діагностика є ключовим моментом в ефективному лікуванні та веденні даного захворювання.

Виявлення уражених членів сім’ї

Визначення вмісту альфа-глюкозидази 

Визначення вмісту альфа-глюкозидази є стандартним дослідженням для виявлення хвороби Помпе, оскільки в осіб з даним захворюванням рівень альфа-глюкозидази є нижчим від норми (див. розділ «Діагностика хвороби Помпе»). Дане дослідження може бути виконане за методом сухої краплі крові, тому воно є ідеальним для скринінгового обстеження членів сім’ї пацієнта з хворобою Помпе, в тому числі новонароджених.

Генетичний аналіз

Для підтвердження наявності в пацієнта хвороби Помпе також може бути використано дослідження крові, що називається генетичним аналізом. Замість визначення активності альфа-глюкозидази при даному методі дослідження, що також називається генотипуванням, використовується зразок крові для визначення наявності в пацієнта дефекту гена, що призводить до розвитку даного захворювання. Цей метод дослідження є особливо корисним для виявлення в сім’ях носіїв гена хвороби Помпе, оскільки у носіїв відсутні симптоми захворювання та відзначаються нормальні або близькі до нормальних рівні альфа-глюкозидази (див. розділ «Яким чином у людини виникає хвороба Помпе»).

Консультація генетика

У випадку наявності в одного члена сім’ї хвороби Помпе, інші члени сім’ї також можуть мати дане захворювання, або бути носіями дефектного гену (див. розділ «Яким чином у людини виникає хвороба Помпе»). Це може призводити до виникнення багатьох проблемних питань, таких як:  для кого виконувати дослідження, якими повинні бути дії у випадку отримання позитивних результатів тестування та чи можуть бути уражені майбутні діти. На щастя, у таких випадках можуть допомогти генетики-консультанти. Дані фахівці надають таку допомогу:

  • Пояснення, яким чином хвороба Помпе передається членам сім’ї
  • Надання збалансованої інформації щодо генетичних досліджень з приводу хвороби Помпе
  • Допомога у виявленні членів сім’ї, які перебувають у групі ризику щодо хвороби Помпе 
  • Надання практичної та психологічної допомоги у випадку підтвердження діагнозу хвороби Помпе 
  • Поради стосовно питань планування сім’ї, пов’язаних з хворобою Помпе

Якщо Ви бажаєте отримати допомогу генетика-консультанта, запитайте свого сімейного лікаря або лікаря-фахівця з хвороби Помпе у локальній генетичній консультативній службі.