У дітей та дорослих

Серед дітей та дорослих з хворобою Помпе ознаки та симптоми можуть варіювати ще більше, ніж у немовлят із цим захворюванням.

Багато пацієнтів спочатку відчувають м'язову слабкість у ногах і стегнах, часто разом із утрудненим диханням. Проте, вік першої появи цих симптомів  може широко варіювати, як і ступінь тяжкості симптомів та швидкість їх погіршення. Також важливо відзначити, що проблеми з серцем, типові для немовлят із хворобою Помпе, у дітей та дорослих із цим захворюванням спостерігаються порівняно рідше.

Ранні ознаки

Найбільш ранні ознаки хвороби Помпе у дітей та дорослих залежать від віку, в якому вони вперше з'являються. Наприклад, діти молодшого віку можуть не навчитися ходити, бігати або стрибати у запланованих часових межах, або можуть втратити здатність пересуватися, якщо вони вже цьому навчилися. Діти з хворобою Помпе можуть також частіше, ніж інші, спотикатися або падати при пересуванні. Іноді дітям складно розмовляти, оскільки відбувається ураження всіх груп м'язів, вимова cтає невиразною.

У дорослих із хворобою Помпе першою ознакою захворювання можуть стати труднощі при вставанні з сидячого положення. Після появи труднощів з пересуванням часто виникають симптоми, пов'язані з утрудненим диханням, проте вони можуть з'являтись і на початкових етапах розвитку хвороби. Проблеми з диханням часто виникають у формі задишки після фізичного навантаження, або іноді у вигляді головного болю вранці та сонливості вдень (внаслідок проблем з диханням протягом ночі).

Хода дорослих пацієнтів з хворобою Помпе своєрідна – перевальцем. Вони намагаються компенсувати дефект за рахунок перенесення центру ваги. Тим не менше, потрібно намагатися рухатися, оскільки чим менше пацієнт пересувається, тим більша ймовірність розвитку викривлень хребта і появи контрактур.

Основні клінічні симптоми для дітей та дорослих:

  • Нервово-м'язові порушення
  • Прогресуюча м'язова слабкість, переважно проксимальних відділів кінцівок
  • Порушення ходи
  • Болі в м'язах
  • Труднощі підйому по сходах
  • Дихальні порушення
  • Часті інфекції верхніх диханих шляхів і легенів
  • Прогресуюча дихальна недостатність
  • Апное/диспное уві сні
  • Підвищення рівня креатинфосфокінази (КФК), АЛТ, АСТ у крові

Лікарі на підставі клінічних симптомів можуть запідозрити хворобу. Далі необхідно провести лабораторні тести та інструментальні дослідження. Практично у всіх хворих в біохімічному аналізі крові підвищена активність ферментів креатинфосфокінази (КФК), АЛТ, АСТ. При проведенні електронейроміографії визначають м'язовий характер порушень. Але ці симптоми можуть зустрічатися і при інших спадкових формах м’язових дистрофій. Для точного підтвердження діагнозу необхідно визначити активність ферменту (альфа глюкозидази) в крові. У багатьох випадках також рекомендується проведення ДНК-діагностики, якщо активність ферменту була знижена.

Прогресування захворювання

У дітей та дорослих з хворобою Помпе існує тенденція до значно більш поступового погіршення симптомів, ніж у немовлят із цим захворюванням. Деякі люди відчувають лише незначне погіршення працездатності, у той час як інші поступово втрачають здатність самостійно пересуватися або дихати і врешті-решт потребують додаткової підтримки. Таким чином, час прогресування хвороби Помпе значно варіює. Деякі люди з цим захворюванням здатні адаптуватися та жити відносно нормальним життям, у той час які інші тяжко страждають.