У немовлят

Хоча ознаки та симптоми хвороби Помпе можуть широко варіювати, деякі з них спостерігаються частіше, ніж інші.

Найбільш поширеними характерними ознаками хвороби Помпе у немовлят є наступні:

  • Збільшене сердце та проблеми з ним, що виникають внаслідок такого збільшення
  • «Рихлий» зовнішній вигляд, внаслідок тяжкої м'язової слабкості

У малюків з хворобою Помпе також можуть виникати:

  • Утруднене дихання 
  • Часті інфекції дихальних шляхів
  • Проблеми з годуванням, що призводить до нижчого набору ваги порівняно з очікуваним
  • Порушення фізичного розвитку, наприклад, труднощі з перевертанням та сидінням

Отже, основні клінічні симптоми хвороби Помпе у немовлят такі:

1. Серцеві порушения 

  • Прогресуюча кардіомегалія/кардіоміопатія 
  • Прогресуюча серцева недостатність 

2. Нервово-м’язові порушення 

  • Симптомокомплекс «млявої дитини» 

3. Дихальні порушення 

  • Часті інфекції верхніх дихальних шляхів і легень 
  • Прогресуюча дихальна недостатність 

4. Шлунково-кишкові розлади 

  • Порушення вигодовування 
  • Затримка фізичного розвитку 
  • Макроглосія 

5. Підвищення рівня КФК, АЛТ, АСТ у крові 

Ознаки хвороби Помпе у немовлят зазвичай виникають протягом перших кількох місяців життя, хоча їх можна помітити й відразу після народження. Перше, на що мають звернути увагу батьки, — це загальна м'язова слабкість дитини та утруднене дихання та/або годування. Оскільки слабкість серцевих та дихальних м'язів продовжує прогресувати, стан дитини може серйозно загостритись дуже швидко, навіть протягом декількох місяців. За відсутності лікування немовлята з хворобою Помпе зазвичай помирають від серцевої та/або дихальної недостатності до досягнення 1-річного віку.