Яким чином у людини виникає хвороба Помпе?

Гени — це невеликі пакети інформації, які містяться в кожній клітині організму. Гени містять код, який говорить клітинам, що робити. Це трохи схоже на комп'ютерну програму для організму.

Чи виникне у людини хвороба Помпе, залежить від генів, які вона успадкувала від своїх батьків.

У пацієнтів з хворобою Помпе ген, відповідальний за повідомлення клітинам про утворення GAA, є дефектним. Отже, організм виробляє недостатньо GAA або у деяких випадках взагалі не виробляє цей фермент. Як пояснювалося раніше, це призводить до накопичення речовини під назвою «глікоген» у м'язах, що спричиняє  проблеми зі здоров'ям, які можуть виникнути при хворобі Помпе (див. розділ «Що таке хвороба Помпе?»). Людина з хворобою Помпе не може нічого зробити, щоб зупинити це захворювання; адже воно спричиняється дефектними GAA-генами, що успадковуються від батьків. На жаль, цей процес не піддається контролю.

Як хвороба Помпе передається у сім'ях?

Кожен ген у людини має свою пару. Одна частина цієї пари успадковується від матері, друга частина — від батька. Комбінація GAA-генів, яку людина успадковує від батьків, визначає, чи виникне у цієї людини хвороба Помпе:
  • Якщо обидва GAA-гени у парі нормальні, у людини не буде хвороби Помпе.
  • Якщо обидва GAA-гени у парі дефектні, у людини виникне хвороба Помпе.
  • Якщо один GAA-ген нормальний, а другий дефектний, людина буде носієм хвороби Помпе.

У носіїв не виникає хвороба Помпе, але вони мають дефектний GAA-ген і можуть передати його своїм дітям. Хоча носії хвороби Помпе мають один дефектний GAA-ген, другий нормальний GAA-ген забезпечує утворення GAA, таким чином, шкідливого накопичення глікогену не відбувається. Незважаючи на те, що рівень GAA в організмі таких людей зазвичай знижений, у носіїв не виникає симптомів хвороби Помпе.  

Вірогідність передачі хвороби Помпе дітям

Хвороба Помпе має аутосомно-рецесивний тип успадкування. Щоб зрозуміти, що це означає на практиці, уявімо собі, що чоловік та жінка обидва є носіями хвороби Помпе. Іншими словами, у них самих немає хвороби Помпе, але кожен з них несе один дефектний GAA-ген. У цьому випадку кожного разу при народженні дитини:
  • Існує 1 з 4 (тобто 25%) шансів, що дитина успадкує 2 дефектних GAA-гени і, таким чином, у неї буде хвороба Помпе.
  • Існує 2 з 4 (тобто 50%) шансів, що дитина успадкує 1 дефектний GAA-ген і, таким чином, буде носієм хвороби Помпе (але у неї самої не буде цієї хвороби).
  • Існує 1 з 4 (тобто 25%) шансів, що дитина успадкує 2 нормальних GAA-гени і, таким чином, уникне захворювання взагалі (тобто не буде носієм хвороби Помпе та не страждатиме нею).

Описана вище ситуація, коли обидва батьки є носіями хвороби Помпе, є найбільш поширеним випадком. Але що робити, коли у обидвох батьків є хвороба Помпе?
У цьому випадку кожна їхня дитина, безсумнівно, буде також мати хворобу Помпе. Якщо в одного з батьків є хвороба Помпе, а другий з них є носієм, кожна їхня дитина має 1 з 2 (тобто 50%) шанс мати хворобу Помпе або 100% шанс бути носієм. Іншими словами, навіть якщо у дитини не буде хвороби Помпе, вона, безсумнівно, буде її носієм.

Імовірність успадкування, якщо носії хвороби Помпе мають дитину